咳嗽咳痰、胸闷气短、周身肌肉酸痛，都是生活中极为常见的不适症状，大众出现这类表现，第一反应往往是感冒、普通肺炎等呼吸道疾病。但在临床诊疗中，此类非特异性表现也可能是罕见风湿免疫性疾病的“伪装信号”，若缺乏细致鉴别，极易造成漏诊、误诊，错失患者黄金治疗窗口。

   近日，市二院肾病风湿科凭借精湛的专业技术，成功确诊并救治一例抗合成酶抗体综合征相关间质性肺病患者，为罕见病诊疗积累了宝贵临床经验。

咳嗽咳痰一月余

竟是罕见免疫病在“声东击西”

   患者陈先生（化名）今年58岁，入院前1个多月无明显诱因出现咳嗽、咳白色粘痰、胸闷气短症状，自行服用润肺止咳中药后症状未见缓解。入院前10天陈先生胸闷气短症状进行性加重，体力明显下降，伴肩关节疼痛、双侧上臂及大腿肌肉酸痛。为求治疗，陈先生来到我院呼吸内科就诊。

   胸部CT提示，患者双肺间质性炎症改变，可见斑片、索条影及胸膜下网格、蜂窝影；实验室检查示抗核抗体（抗Ro52）阳性、肌酶升高，血沉高，C反应蛋白高，降钙素原正常。

   患者临床表现复杂，涉及呼吸、肌肉、关节等多个系统，属于疑难病例，呼吸内科上报医教部后，请肾病科陈少霞医生会诊。结合患者胸闷、四肢近端肌痛、关节疼的典型“临床三联征”，以及肺间质纤维化、自身抗体谱异常、肌酶升高的关键指标，陈医生迅速作出专业判断：

   该患者高度疑似炎性肌病相关肺间质病变，尤其需警惕抗合成酶抗体综合征这一罕见病。另外，患者同时出现尿蛋白与低蛋白血症，还需排查肾脏是否受异常免疫攻击。

   病情不容耽搁，会诊专家团队当即制定了分步推进的诊疗路径：继续予以抗感染、祛痰、平喘等基础对症支持治疗；同时完善肌炎抗体谱检查，锁定免疫性肌病相关诊断；行泌尿系彩超及24小时尿蛋白定量检查，评估肾脏结构与功能，精准掌握多系统受累程度。

   肌炎抗体谱检测结果提示：抗SSA/Ro52kD抗体阳性，抗EJ抗体阳性。这一关键指标为明确诊断提供了决定性依据。陈少霞医生结合多项指标综合分析，明确诊断患者为抗合成酶抗体综合征相关间质性肺病。患者随即转入肾病风湿科接受系统治疗。

规范免疫治疗

多系统病情得到有效控制

   “抗合成酶抗体综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，其全球患病率为（1—9）/10万人，临床认知度较低，极易误诊漏诊。”肾病风湿科主任程孝雨表示，这类疾病病情进展迅速，尤其是合并肺间质病变时，若未及时规范治疗，会快速进展为肺纤维化，导致肺功能不可逆下降，最终导致呼吸衰竭；一旦肾脏、消化道等多脏器同步受累，多种损伤叠加，治疗干预难度显著提升，患者生命安全将面临严峻威胁。

   陈少霞医生立即启动糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗方案，抑制异常免疫反应，从根源上阻断病情进展；同时给予保护肾脏、抗肺纤维化治疗，多管齐下控制病情，延缓多器官损伤，全力改善患者预后。

   经过系统规范治疗，陈先生咳嗽、胸闷、气短症状逐渐缓解，四肢近端肌痛感显著减轻，病情趋于稳定。后续肾病风湿科专家团队，根据患者情况，继续调整治疗方案，定期复查相关指标，降低疾病复发风险，确保患者远期生活质量。

   从敏锐捕捉患者非典型症状下的隐匿异常信号，精准开展影像学研判、特异性抗体分层筛查，到标准化开展靶向免疫干预治疗，本例罕见病患者的顺利康复，是多学科联合诊疗模式应用于罕见病救治的典型范例，也充分印证了我院肾病风湿科针对复杂罕见结缔组织病合并肾、肺多脏器损伤，已形成完整闭环诊疗体系，具备扎实过硬的临床综合救治能力。